Un equipo multidisciplinar del Hospital Universitario de Toledo ha marcado un hito en la historia médica de Castilla-La Mancha al administrar por primera vez una terapia génica a un bebé de 35 días diagnosticado con atrofia muscular espinal (AME). El pequeño paciente, originario de la localidad ciudadrealeña de Herencia, fue detectado mediante cribado neonatal antes de desarrollar los síntomas de esta grave enfermedad.
Detección precoz gracias al cribado ampliado
El diagnóstico temprano fue posible gracias a la reciente ampliación del Programa de Detección Precoz de Enfermedades Congénitas y Metabólicas en recién nacidos de Castilla-La Mancha. Este programa, conocido coloquialmente como «prueba del talón», ahora abarca 27 enfermedades, permitiendo la identificación de casos como el de este bebé en una etapa crucial para el tratamiento.
La AME: una enfermedad devastadora
La atrofia muscular espinal es una enfermedad degenerativa que afecta a las neuronas motoras. Sin tratamiento, en sus formas más graves, los pacientes nunca llegan a sentarse y su esperanza de vida raramente supera los dos años. La detección y tratamiento precoces son fundamentales para mejorar el pronóstico.
Terapia génica: una revolución en el tratamiento
La terapia administrada consiste en la introducción del gen SMN1, deficitario en pacientes con AME, mediante un virus adenoasociado no patógeno. Este tratamiento, aplicado en una única dosis por vía intravenosa, permite la producción de la proteína SMN, esencial para el funcionamiento muscular normal.
El Dr. Oscar García Campos, neuropediatra del Hospital Universitario de Toledo, destaca la importancia del cribado neonatal: «Gracias a esta detección precoz, podemos tratar a los pacientes antes de que presenten síntomas. En estos casos, ningún niño fallece ni necesita ventilación mecánica, y la gran mayoría logra caminar, en muchos casos con un desarrollo motor similar al de otros niños».
Un esfuerzo coordinado
La administración de este tratamiento requirió una coordinación excepcional entre diversos profesionales sanitarios. Marta García Palomo, farmacéutica del Hospital de Toledo, señala: «Este tratamiento de terapia génica ha supuesto un reto para el que todos los profesionales sanitarios implicados nos hemos tenido que coordinar en tiempo récord para proporcionar el tratamiento de modo seguro y en el menor tiempo posible».
Impacto y futuro
El presidente de Castilla-La Mancha, Emiliano García-Page, anunció este logro durante la apertura del curso académico de la Universidad de Castilla-La Mancha en Ciudad Real. Este avance no solo representa una esperanza para las familias afectadas por la AME en la región, sino que también posiciona a Castilla-La Mancha a la vanguardia de los tratamientos genéticos en España.
La exitosa aplicación de esta terapia génica abre nuevas posibilidades para el tratamiento de enfermedades genéticas raras y subraya la importancia de la inversión en investigación y tecnología médica avanzada en el sistema de salud público.
