Este domingo ha tenido lugar una cata benéfica organizada por la Diputación de Ciudad Real, enmarcada en el programa «La cultura del vino». Esta actividad busca resaltar la calidad de los vinos locales y, en esta ocasión, también tiene como objetivo recaudar fondos para la Asociación del Síndrome Phelan McDermid, a la cual pertenece la familia del pequeño Marco, vecino de Herencia.
El evento contó con la presencia del alcalde Sergio García Navas, acompañado por el resto de concejales, Amparo Bremard, delegada provincial de agua, agricultura y desarrollo rural, Gonzalo Redondo, vicepresidente de la diputación y la familia representante de la Asociación del Síndrome Phelan McDermid.
El dinero recaudado con la venta de entradas será destinado a la mencionada asociación, que trabaja en apoyo de las personas afectadas por el Síndrome de Phelan-McDermid y sus familias. Esta patología genética infradiagnosticada se manifiesta a través de una serie de síntomas, como discapacidad intelectual de diversos grados, ausencia o retraso del habla y síntomas de autismo o Trastorno del Espectro Autista.
El diagnóstico del Síndrome de Phelan-McDermid se realiza a través de diferentes pruebas genéticas, como el microarray (chip de ADN), análisis de los cromosomas (cariotipo) o la hibridación in situ fluorescente (FISH). Si bien es posible detectar deleciones, anillos, translocaciones y mutaciones en muestras de sangre, también se pueden realizar pruebas a partir de células de la piel o células utilizadas para pruebas prenatales.
La cata de vinos de hoy ha sido una excelente oportunidad para apoyar a la Asociación del Síndrome Phelan McDermid y para promover la cultura del vino en la región de Ciudad Real. Además, este tipo de eventos permite crear conciencia sobre las enfermedades raras como el Síndrome de Phelan-McDermid y brindar apoyo a las familias afectadas por estas condiciones.
