El 23 de junio marca el Día Internacional del Síndrome de Dravet, una fecha destinada a visibilizar y sensibilizar a la población sobre esta enfermedad rara que afecta a uno de cada 20.000 recién nacidos y se caracteriza por fuertes crisis epilépticas de origen genético.
El Síndrome de Dravet es una patología fármaco resistente, que requiere un manejo especializado y que en muchas ocasiones tiene un gran impacto en la calidad de vida de los pacientes y sus familiares. Para subrayar la relevancia de esta condición, los molinos de nuestra localidad de Herencia se iluminarán de morado en conmemoración de este día.
Esta fecha fue establecida en el año 2014 por la Fundación Síndrome de Dravet en conjunto con organizaciones internacionales vinculadas a este síndrome, con la finalidad de hacer visible su impacto y fomentar la investigación y desarrollo de tratamientos.
El Síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica severa, también conocida como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI). Fue descrito por primera vez en 1978 por la psiquiatra y epileptóloga Charlotte Dravet.
Un 25% de los pacientes tienen antecedentes familiares de epilepsia o crisis convulsivas, derivadas de procesos febriles. La enfermedad es causada principalmente por una mutación del gen SCN1, ubicado en el cromosoma 2, que puede ocurrir de forma espontánea. En el 15% de los casos, el Síndrome de Dravet puede ser fatal, debido a la Muerte Súbita Inesperada en la Epilepsia (SUDEP), convulsiones prolongadas, ahogamiento e infecciones.
Los síntomas del Síndrome de Dravet son variados e incluyen retraso cognitivo, alteraciones motoras significativas, dificultades de movilidad y equilibrio, crisis epilépticas incontrolables, convulsiones prolongadas y frecuentes, y trastornos en el comportamiento, incluso dentro del espectro autista.
El diagnóstico del Síndrome de Dravet se realiza a través de un test genético por un médico especialista. Aunque actualmente no existe cura para esta enfermedad de origen genético, existen tratamientos farmacológicos que buscan controlar los síntomas, principalmente las crisis epilépticas. Entre estos medicamentos se incluyen el valproato y las benzodiacepinas.
En este Día Internacional del Síndrome de Dravet, Herencia se viste de morado para enviar un mensaje de apoyo y solidaridad a todas las personas que viven con esta enfermedad y sus familias.
